Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана: причины, признаки

Самое частое из редких: что нужно знать о СМА | Милосердие.ru

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев.

Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно.

Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор.

Обратите внимание

Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма. Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук.

Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.

Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди.

Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет.

Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как это лечат?

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Важно

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Фото с сайта f-sma.ru

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка.

Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Сколько больных СМА в России?

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Известные люди со СМА

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски.

Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.

Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.

Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен — о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Совет

Программист из Владимира Валерий Спиридонов. Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий — член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.

Полезные ресурсы про СМА

Сайт фонда «Семьи СМА» Фонд публикует информацию о болезни и свежие новости о лечении СМА в России. Много новостей выходит на странице фонда в ФБ.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Сайт о миопатиях (Беларусь):

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.

Категории: Дети-инвалиды, Здравоохранение и медицина, Орфанные заболевания

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/samoe-chastoe-iz-redkih-chto-nuzhno-znat-o-sma/

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии.

Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани.

Читайте также:  Массаж при остеохондрозе поясничного отдела позвоночника: проведение процедуры

Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных.

Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек.

Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера.

Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы.

Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) — ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена.

Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Обратите внимание

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах.

Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты.

Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов.

Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают.

Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры.

Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода.

В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста.

К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять.

Важно

Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов.

Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана.

Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) — наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана

В диагностическом плане для невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка, ДЦП, обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография — исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона.

Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии.

МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию, миелит, кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований.

Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику.

Совет

С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности.

Лечение и прогноз амиотрофии Верднига-Гоффмана

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов.

В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр.

В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и мягкий массаж.

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ.

Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции.

Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста.

Обратите внимание

При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам.

Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

Источник: http://IllnessNews.ru/amiotrofiia-verdniga-goffmana/

Амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффмана — синдром вялого ребенка

Общее понятие патологии: амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффманна относится к группе заболеваний, при которых поражаются двигательные ядра, находящиеся в передних рогах спинного мозга.

Это индуцирует процесс, в ходе которого происходит постепенная атрофия мышечной ткани. Заболевание начинает проявляться в раннем детстве (как правило, с трехмесячного возраста) и заканчивается развитием синдрома вялого ребенка.

В течение нескольких лет наступает смерть.

Частота встречаемости: на сто тысяч новорожденных приходится всего лишь семь детей, у которых имеются симптомы данного заболевания.

Причины возникновения

Большинство вариантов спинальной амиотрофии вызвано мутациями, которые происходят в пятой хромосоме и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Изредка могут встречаться аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный варианты наследования. Иногда возникают спорадические варианты.

Патоморфология

В передних рогах спинного мозга обнаруживаются недоразвитые клетки. Передние корешки подвергаются демиелинизации.

Похожие изменения затрагивают ядра и корешки нижеперечисленных черепно-мозговых нервов: тройничный (V); отводящий (VI); лицевой (VII); языкоглоточный (IX); блуждающий (X); добавочный (XI); подъязычный (XII). Для изменений скелетной мускулатуры характерно: пучковая атрофия, гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, гипертрофические процессы в отдельных мышечных волокнах.

Клиническая картина

Существует три формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффмана, различающиеся по времени, когда появляются первые симптомы, и по динамике развития миодистрофического процесса: врожденная; ранняя детская; поздняя.

Характеристика врожденной формы

Вялые парезы возникают сразу же после рождения. Особенно часто наблюдаются мышечная гипертония, характеризующаяся генерализацией процесса, и отсутствие рефлексов с сухожилий. Быстро появляются бульбарные расстройства: вялое сосание; фибрилляции языка; слабый крик; снижение глоточного рефлекса.

Параллельно данная форма болезни Верднига-Гоффманна может сочетаться с различными костно-мышечными деформациями: сколиоз; контрактуры суставов; воронкообразная грудная клетка.

Статические и локомоторные функции развиваются чрезвычайно медленно. Интеллект у таких детей обычно снижен.

Нередко могут наблюдаться врожденные пороки развития: крипторхизм; косолапость; гемангиома; гидроцефалия; дисплазия тазобедренных суставов.

Течение врожденной формы: характеризуется злокачественностью и быстрым прогрессированием. Причины смерти – сердечнососудистая и дыхательная недостаточность — обусловлены слабостью грудных мышц.

Характеристика ранней детской формы

Во второй половине первого года жизни проявляются первые признаки спинальной амиотрофии. Моторное развитие на первых трех месяцах существования – удовлетворительное. Дети начинают держать голову, сидеть, изредка ходить.

Течение данной формы – подострое: она возникает, как правило, после перенесенной кишечной инфекции. Первоначальная локализация вялых парезов – ноги, затем – руки и туловище.

Диффузная атрофия мышечной ткани в данном случае сочетается с:фасцикуляциями; тремором пальцев; языка; сухожильными контрактурами. На поздних стадиях наблюдается бульбарный паралич, мышечная гипотония.

Характеристика поздней формы

Начинается в возрасте двух лет. К этому времени статические и локомоторные функции, как правило, развиты. Дети ходят, бегают.

Начало процесса атрофии постепенное, медленное, практически незаметное: появляются неловкость и неуверенность в движениях, походка, характерная для «заводной куклы» — дети идут, при этом производя сгибание ног в коленях.

К признакам поздней формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна относятся:вялые парезы с локализацией процесса в нижних конечностях (проксимальные группы мышц); малозаметность атрофического процесса вследствие хорошего развития подкожного слоя жировой клетчатки; снижение глоточного и небного рефлекса; угасание сухожильных и надкостничных рефлексов; костно-суставные деформации грудной клетки как проявления сочетанной патологии; тремор пальцев (мелкий);признаки бульбарного паралича;

Диагностика болезни Верднига-Гоффманна

В основе постановки лежат следующие методы обследования: генеалогический анализ; лабораторная диагностика генетических аномалий; электромиография; получение биоптатов мышечной ткани с их последующим патоморфологическим исследованием; определение активности КФК; Особое внимание при этом уделяется особенностям клинической симптоматики: раннее начало амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна; локализация диффузных атрофий в проксимальных группах мышц; генерализованная мышечная гипотония; фасцикуляции и фибрилляции языка; отсутствие псевдогипертрофии; злокачественное течение.

Дифференциальный диагноз: при постановке диагноза амиотрофии Верднига-Гоффмана необходимо исключить; амиотонию Оппенгейма; мышечную дистрофию Дюшена и Эрба – Рота; детский церебральный паралич (атоническая форма); спинальную амиотрофию Кугельберга – Веландер; наследственные болезни обмена веществ; спондилез шейного отдела позвоночника; отравление свинцом.

Используемые методы лечения

Какие-либо эффективные методы лечения, способные воздействовать на причину амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна, отсутствуют. Используют препараты, которые улучшают трофические процессы нервной ткани. К ним относятся: церебролизин; аминолон; энцефабол. Таким пациентам назначают массаж и ЛФК.

Читайте также:  Болит правая сторона головы: причины и лечение

Источник: https://pediatriya.info/amiotrofiya-spinalnaya-detskaya-verdn/

Амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Спинальная мышечная атрофия, характеризующаяся злокачественным течением и развивающаяся в раннем детском возрасте.

Причины

Заболевание представляет собой наследственную патологию, которая возникает на фоне нарушения в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы.

Реверсивный ген называется survival motor neuron gene (SMN), он отвечает за выживание мотонейронов. Практически у всех больных, страдающих данным заболеванием, определяется делеция теломерной копии этого гена.

Тяжесть заболевания зависит от размеров поврежденного участка, а также наличия у больного сопутствующих изменений в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Важно

Мутация этого гена сопровождается возникновением недоразвития мотонейронов спинного мозга, которые располагаются в его передних рогах.

В результате этого отмечается нарушение иннервации мышц, что сопровождается развитием тяжелой атрофии, сопровождающейся снижением мышечной силы и постепенной потерей способности совершать активные движения.

Особо опасным является поражение мышц грудной клетки, обеспечивающих дыхательную функцию.

Симптомы

Чаще всего манифестация врожденной формы заболевания происходит до 6 месяцев ребенка. Заболевание может выявляться еще на стадии внутриутробного развития. В этом случае оно проявляется вялым шевелением плода. Чаще всего заболевание диагностируют сразу после рождения ребенка, оно сопровождается постепенным угасанием глубоких рефлексов.

Такие малыши слабо кричат, не способны держать головку и слабо сосут грудь. При позднем проявлении заболевания некоторые малыши могут держать головку, а в редких случаях даже сидят, однако по мере прогрессирования недуга они постепенно утрачивают эти навыки.

У таких малышей отмечается развитие бульбарных нарушений, снижение глоточного рефлекса и возникновение фасцикулярного подергивания языка.

Довольно часто данное заболевание сопровождается развитием олигофрении и нарушения формирования костно-суставной системы, проявляющейся появлением деформации грудной клетки, искривлением позвоночника и развитием контрактуры суставов. У многих больных могут выявляться другие аномалии развития, такие как гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и крипторхизм.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана первого типа характеризуется быстро развивающейся обездвиженностью и возникновением пареза дыхательной мускулатуры, прогрессирующим развитием дыхательной недостаточности, вследствие чего довольно часто у таких больных отмечается возникновение летального исхода.

При ранней детской форме дебют заболевания происходит после 6 месяцев. В большинстве случаев такие малыши имеют удовлетворительное нервно-психическое и физическое развитие: они умеют держать головку, переворачиваться, сидеть и стоять. В большинстве случаев манифестация заболевания происходит после перенесенной малышом острой респираторной инфекции либо пищевой токсиконифекции.

На начальном этапе у таких малышей возникает парез ног, но с течением времени в патологический процесс вовлекаются и верхние части тела ребенка, а стечением времени отмечается исчезновение глубоких рефлексов. По мере прогрессирования недуга появляются бульбарные симптомы, и отмечается развитие прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Совет

В редких случаях такие больные доживают до 15 лет.

При заболевании третьего типа его манифестация происходит у детей старше двух лет, а в редких случаях 15 и даже 30 лет. У таких больных не выявляется задержка психического развития, они могут в течение длительного времени передвигаться самостоятельно, а некоторые из них даже доживают до глубокой старости и при этом не утрачивают навыков самообслуживания.

Диагностика

Важным фактором при диагностировании этого недуга является возраст больного. Помимо сбора анамнеза и физиакального осмотра таким больным может потребоваться назначение электронейромиографии, магниторезонансной либо компьютерной томографии.

В обязательном порядке таким пациентам, для подтверждения диагноза, проводится биопсия мышечной ткани и генетическое исследование.

Лечение

Пока не разработано специфических методов лечения данного заболевания.

Для замедления прогрессирования недуга таким больным проводится повышение метаболизма в мышечной ткани и тканях периферической нервной системы, для этого применяются комбинированные схемы лечения, которые включают использование нейрометаболитов, препаратов улучшающих нервно-мышечную передачу и средств, повышающих качество кровообращения.

Профилактика

Для снижения вероятности рождения ребенка с данным заболеванием, парам с неблагоприятным семейным анамнезом показан дородовый анализ ДНК.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/amiotrofiya-verdniga-goffmana.htm

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Спинальная амиотрофия: лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана представляет собой наследственное заболевание. На фоне патологии отмечается повреждение в двигательных нейронах. Спинальная амиотрофия Гофмана передается с неполовыми хромосомами. Далее подробнее рассмотрим заболевание, его клиническую картину и возможные терапевтические мероприятия для его устранения.

Терминология

Прежде чем говорить о том, как проявляет себя спинальная амиотрофия, ознакомимся с некоторыми понятиями. Разберем название патологии. Оно состоит из двух частей:

  • Спинальная – слово указывает на локализацию нарушения. В данном случае речь идет об определенном элементе, находящемся в позвоночнике. Это одна из важнейших структур организма – спинной мозг.
  • Амиотрофия – слово, включающее три части: “а” – нарушения, “мио” – мышца” и “трофия” – питание.

На основании этой информации можно понять значение названия патологии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким образом, представляет собой нарушение питания в мускулатуре. Патология характеризуется наличием слабости и подергиванием волокон.

Наследование

Спинальная мышечная амиотрофия относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Это определение указывает на тип наследования, при котором передача признака осуществляется посредством неполовых хромосом. При этом он проявляется только тогда, когда присутствует изначально у обоих родителей (сами они могут не болеть).

Развитие заболевания

Спинальная амиотрофия взрослых не встречается. Патология проявляет себя у детей. Недуг характеризуется злокачественным течением и быстрым прогрессированием. За координацию движений отвечают крупные клетки спинного мозга. Они также поддерживают тонус мускулатуры. При их повреждении развивается дисфункция мышц.

Врожденная форма

Спинальная амиотрофия имеет три формы. Они определяются в соответствии со временем проявления первых признаков и интенсивностью развития процесса. Врожденная форма может начаться еще во внутриутробном периоде. В данном случае отмечается ослабление на более поздних сроках беременности. При этом в начале дородового периода движения были в пределах нормы.

Само разрешение беременности может оказаться патологическим. Зачастую уже в течение первых нескольких дней после рождения обнаруживаются выраженные парезы мускулатуры, сопровождающиеся снижением ее тонуса и ухудшением сухожильных рефлексов. Также могут отмечаться ретробульбарные (ранние) симптомы. Они проявляются слабым криком младенца и вялым сосанием.

В ряде случаев наблюдается полная арефлексия. У ребенка могут быть выявлены фибрилляции в языке, гипомимия, понижение глотательного рефлекса. Спинальная амиотрофия сопровождается тахикардией. Зачастую патология сочетается с несколькими пороками развития, замедлением формирования психики.

Спинальная амиотрофия отличается быстрым течением и заканчивается к 1-1,5 годам летальным исходом.

Ранняя форма

Она отличается более мягким течением, нежели врожденная. Ранняя детская форма считается классическим проявлением заболевания. Спинальная амиотрофия в этом случае проявляется в возрасте до полутора лет.

Практически во всех случаях признаки недуга обнаруживаются после пищевого отравления или какого-либо инфекционного поражения. Развивающийся нормально ребенок начинает достаточно быстро терять ранее приобретенные двигательные способности. Он перестает сидеть, стоять и ходить.

Обратите внимание

Сначала отмечаются вялые парезы в нижних конечностях, постепенно переходящие на туловище и руки. Состояние ребенка ухудшается очень быстро. В и бульбарной мускулатуре появляется слабость. В результате системы к 4-5 годам появляется пневмония, затем наступает смерть. Вялые парезы у детей осложняются сухожильными контрактурами.

Зачастую спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана сопровождается общим гипергидрозом.

Позднее появление патологии

Третья форма заболевания начинается после 1,5-2 лет. По сравнению с предыдущими она протекает сравнительно легко. Способность к передвижению сохраняется у детей до 10 лет. После этого состояние, как правило, ухудшается.

Клиническая картина

Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. При спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы.

Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины.

Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса.

Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться.

Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Диагностика

При проведении обследования патологию отделяют от миотонии Оппенгейма. Большинство специалистов считают, что эта патология не является самостоятельной нозологической единицей. Миотония Оппенгейма, по мнению исследователей, –синдром, для которого ведущим проявлением становится гипотония мышц выраженного типа. В этой связи в последнее время широко распространен термин “вялый ребенок”.

Методы исследования: электромиография

Выявление спинальной амиотрофии базируется (кроме раннего проявления и типичной клинической картины) на результатах ряда дополнительных исследований. Из них стоит выделить электромиографию.

Практически во всех случаях обнаруживается биоэлектрическая спонтанная активность в состоянии покоя при наличии потенциалов фасцикуляций. На фоне произвольных сокращений констатируется электрическая активность уреженного характера с ритмом “частокола”.

Это указывает на увеличение продолжительности потенциала и явления синхронизации.

Патоморфологическое исследование

Оно позволяет выявить уменьшение числа клеток передних спинномозговых рогов, а также изменения дегенеративного типа.

Патологические нарушения резко выражены в районе шейного и поясничного утолщений, в двигательных ядрах черепных нервов.

Обнаруживаются также изменения передних корешков, в интрамускулярных зонах нервных окончаний. Отмечается исчезновение и излишнее разветвление нормальных терминал.

Биохимический анализ

Это исследование позволяет выявить изменения углеводного обмена. Так, было обнаружено, что при спинальной амиотрофии гликолиз у пациентов приближен к эмбриональному типу.

Достаточно часто выявляются существенные изменения креатин-креатининового обмена – повышение экскреции креатина, снижение выделения креатинина.

Необходимо также отметить, что концентрация ферментов в практически неизменна.

Спинальная амиотрофия: лечение

Терапия патологии сводится к назначению ЛФК и массажа. Эти процедуры должны выполняться регулярно. Радикальные методы лечения отсутствуют. В определенной степени облегчение может принести прием ряда медикаментов.

В частности, специалисты рекомендуют такие средства, как “Сангвинарин”, “Галантамин”, “Оксазил”, “Прозерин”. Дополнительно назначаются витамины группы В.

При выраженных проявлениях заболевания может быть рекомендовано повторное переливание крови в малых дозах.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=30658

Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана

Заболевание обрисовано Верднигом в 1891 г. и Гофманом в 1893 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Частота . 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных.

Выявляют недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков. Довольно часто имеются аналогичные трансформации в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов.

В скелетных мышцах нейрогенные трансформации характеризуются пучковой атрофией, чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, и нарушениями, обычными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Различают три формы заболевания:

  • врожденную,
  • раннюю детскую и
  • позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических признаков и темпом течения миодистрофического процесса.
  • При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С самого начала жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и понижение или отсутствие глубоких рефлексов.

    Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, не сильный криком, фасцикуляциями языка, понижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной либо куриной грудной клеткой, контрактурами суставов.

    Читайте также:  Дорзальная грыжа диска - что это такое? ищите ответ здесь!

    Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Только у ограниченного числа детей с громадным опозданием формируется свойство держать голову и самостоятельно садиться. Но купленные двигательные навыки быстро регрессируют. У большинства детей с врожденной формой болезни снижен интеллект.

    Довольно часто наблюдаются врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

    Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный финал наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных обстоятельств смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и понижением участия ее в физиологии дыхания.

    При ранней детской форме первые показатели болезни появляются, в большинстве случаев, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети вовремя начинают держать голову, сидеть, время от времени стоять. Заболевание начинается подостро, часто по окончании инфекции, пищевой интоксикации.

    Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, после этого быстро распространяются на мускулы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, небольшим тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы понижаются.

    В поздних стадиях появляются генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

    Течение злокачественное, не смотря на то, что и мягче если сравнивать с врожденной формой. Летальный финал наступает к 14-15 годам жизни.

    Важно

    При поздней форме первые показатели болезни появляются в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей всецело завершено формирование статических и локомоторных функций. Большая часть детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, робкими. Дети довольно часто спотыкаются, падают.

    Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка заводной куклы).

    Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в будущем относительно медлительно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мускулы туловища; атрофии мышц в большинстве случаев малозаметны благодаря хорошо развитого подкожного жирового слоя.

    Обычны фасцикуляции языка, небольшой тремор пальцев, бульбарные симптомы — фасцикуляции и атрофия языка, понижение глоточного и небного рефлексов. Глубокие рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

    Течение злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности независимой ходьбы происходит в 10-12-летнем возрасте. Больные живут до 20-30 лет.

    Диагноз и дифференциальный диагноз

    Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), изюминок клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и как правило злокачественное течение и др.), итогах электронейромиографии и данных биопсии скелетных мышц, выявляющих денервационный темперамент трансформаций.

    Дифференцировать врожденную и раннюю формы следует прежде всего от болезней, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром вялого ребенка): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомных синдромов и др. Позднюю форму направляться отграничивать от спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба-Рота и др.

    При спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани: церебролизин, кортексин. аминалон, ноотропил, луцетам.

    Источник: http://muzashtor.ru/medicine/spinalnaja-amiotrofija-verdniga-goffmana.html

    Спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы и лечение

    Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

    Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

    Совет

    Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

    Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

    Особенности и типы синдрома СМА

    У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

    В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

    Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

    Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

    Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

    • Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
    • Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
    • Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
    • Тип IV у взрослых пациентов.

    Распространение

    Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

    Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

    Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

    Обратите внимание

    Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

    В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

    Спинальная мышечная атрофия – симптомы

    Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

    Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

    Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

    Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

    Подробнее о симптомах СМА

    Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

    Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

    Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

    Важно

    Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

    Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к падению стопы, а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

    Лечение

    В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

    По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае переломов, что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

    Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

    Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

    Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

    Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

    Диета

    Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

    Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

    Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

    Физическая терапия

    Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

    Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

    Источник: http://zdravo-bravo.ru/pozvonochnik/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector