Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана – лечится ли эта болезнь?

Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана – ProfMedik Медицинский Портал

Лечебные мероприятия как при первичных, так и при вторичных мышечных атрофиях однотипны. Клинические наблюдения показывают, что в детском возрасте эти заболевания протекают наиболее неблагоприятно, быстро приводя к инвалидизации. Чем раньше начата активная терапия, тем больше шансов добиться стабилизации процесса, задержать его дальнейшее нарастание.

За последние десятилетия в этом вопросе наметился некоторый сдвиг. Разрабатываются различные комбинации препаратов, воздействующих на патогенетические механизмы болезни. Кроме воздействия на обмен, особенно белковый, терапевтические мероприятия должны быть направлены на нормализацию вегетативной иннервации и нервно-мышечной проводимости.

Наиболее разнообразна терапия для восстановления нарушений обмена. Среди препаратов следует выделить соли аденозинтрифосфорной кислоты, альфатокоферол, препараты кальция, различные аминокислоты, анаболические гормоны.

Обратите внимание

Наши наблюдения дают основание считать, что на первое место в этой группе препаратов следует выдвинуть сочетания анаболических гормонов с аминокислотами. Среди анаболических гормонов наиболее активны неробол (внутрь) и ретаболил или нераболил (внутримышечно).

При далеко зашедших проявлениях болезни заметно преимущество внутримышечного введения препарата. Инъекции ретаболила наиболее целесообразно сочетать с приемом внутрь метионина (незаменимой аминокислотой, активно участвующей в синтезе креатина и адреналина).

На фоне приема метионина ретаболил улучшает синтез белка и снижает выделение кальция с мочой. В то же время активируется, очевидно, и влияние метионина, который благодаря свободной метильной группе воздействует на другие аминокислоты и нормализует их обмен.

Проверка содержания аминокислот в моче показывает снижение в процессе лечения мегионином гипераминоацидурии, совпадающее с клиническим улучшением.

Кроме метионина, положительный результат у больных миопатией получен при внутривенном введении препарата «лейцин», состоящего из различных незаменимых аминокислот (лейцин, глицин, глютаминовая кислота) в сочетании с глюкозой, сорбозой и хлористым натрием.

В сочетании с аминокислотами и анаболическими гормонами применяют АТФ и витамин Е в инъекциях, показано включение в терапию кокарбоксилазы.

Витамин Е внутрь, глютаминовая кислота, глюконат кальция рекомендуют применять поддерживающими курсами.

Для нормализации вегетативной иннервации применяют отечественный алкалоид пахикарпин. Пахикарппн в сочетании с витамином Е и глюконатом кальция, особенно в ранних стадиях болезни, способствует стабилизации процесса до 3—6 месяцев, а иногда и более. У больных с далеко зашедшими изменениями пахикарпин дает некоторый эффект лишь при сочетании с аминокислотами и аденозинтрифосфорной кислотой.

Важно

Известно, что введение препаратов, улучшающих нервно-мышечную проводимость, временно повышает силу ослабленной мышцы. Для закрепления этого результата необходимо улучшать питание мышцы, что может быть достигнуто только препаратами, воздействующими на обмен. В связи с этим антихолинэстеразные препараты целесообразно применять не изолированно, а в комплексе со средствами, влияющими на обмен.

Наиболее активным антихолинэстеразным препаратом является галантамин. Однако при частом повторении курсов может наступить привыкание к галантамину и эффективность действия снижается.

Поэтому при комплексном лечении лучший результат наблюдается при смене этих препаратов (оксазил, пеганин, прозерин, дибазол, сангвинарин) и одномоментном приеме лишь одного антихолинэстеразного препарата в сочетании со средствами, влияющими на обмен.

При анализе различных комбинаций привлекает внимание сочетание сангвинарииа с глютампновой кислотой. Их совместный прием увеличивает положительное действие сангвинарииа до 3—4 месяцев.

Примерные схемы курсов лечения составляются нами следующим образом:

1-й курс — пахикарпин в течение месяца, витамин Е в инъекциях № 20, глюконат кальция 3—4 месяца.

Примечание. Следующие несколько курсов проводят на фоне продолжающегоея приема глюконата кальция.

2-й курс — нерабол в течение месяца, галаптамин внутримышечно № 30, метиопин в течение 5—6 месяцев.

Примечание. Следующие курсы проводят при продолжающемся приеме метионина, а вначале и глюконата кальция.

Совет

3-й курс — АТФ внутримышечно № 30 (одновременно с метионином и глюконатом кальция).

4-й курс — оксазил в течение месяца (одновременно с метионином и глюконатом кальция).

5-й курс — витамин B1внутримышечно через день № 15, чередуя с витамином В6 внутримышечно, через день № 15, метионин, витамин Е внутрь 3—4 месяца.

6- й курс — пеганин внутримышечно № 30, пахикарпин в течение месяца, глютаминовая кислота 2—3 месяца, витамин Е внутрь.

7- й курс — ретаболил внутримышечно, метионин, глютаминовая кислота, витамин Е и т. д., меняя комбинации.

Одновременно с лекарственными веществами показана легкая лечебная гимнастика с упором на предупреждение и разработку контрактур, а также дыхательная гимнастика, ибо атрофия мускулатуры грудной клетки ведет к уменьшению экскурсии ее и кислородной недостаточности, что, безусловно, отрицательно влияет и без этого на нарушенный обмен в мышцах.

С целью предупреждения контрактур и сохранения правильной осанки важно наблюдать за правильностью походки: дети должны наступать на всю стопу, избегать переутомления, но ни в коем случае не прекращать прогулок. Полезно научить родителей гимнастическим упражнениям, которые следует проводить дома с детьми.

Родителям необходимо объяснить важность регулярного лечения. За такими детьми должно быть установлено активное диспансерное наблюдение с осмотром каждые 3—4 месяца для регулирования лечения.

Обратите внимание

В основном лечение должно проводиться в домашних условиях, однако для стабилизации процесса и получения более устойчивых результатов желательно один раз в год стационировать ребенка на 1—2 месяца. Во время этих курсов полезно сочетать медикаментозную терапию с физиотерапией, комплексом лечебной физкультуры и гидропроцедурами.

С этих позиций желательно направление ходячих больных в осенне-зимний период на санаторно-курортное лечение.

Наблюдение за больными с различными формами прогрессивной мышечной дистрофии в течение многих лет и анализ проводимого им лечения позволили нам прийти к выводу, что лечебные мероприятия (так как это заболевание неуклонно прогрессирующее) должны проводиться регулярно, а не 2—3 раза в год, как рекомендовалось ранее.

Прием препаратов, особенно воздействующих на обмен, должен быть практически непрерывным в течение всей жизни (как например, при диабете) . Лечение должно состоять из активных курсов, во время которых достигается стабилизация процесса, и поддерживающих, с сохранением достигнутого равновесия.

При ранней диагностике заболевания (что особенно важно в детском возрасте) и регулярно проводимой патогенетической терапии можно добиться замедления нарастания явлений, стабилизации процесса и даже некоторого улучшения.

Родителям, у которых есть один больной ребенок, нужно рекомендовать не иметь больше детей, так как опасность повторного рождения больных детей при рецессивных формах не менее 25%, а при доминантных — более 50 %.

Источник: https://profmedik.ru/napravleniya/nevrologiya/nevropatologiya-detskogo-vozrasta/lechenie-spinalnoj-amiotrofii-verdniga-gofmana

Синдром верника гофмана

Болезнь Верднига-Гофмана (детская спинальная амиотрофия) — одна из форм нервно-мышечной патологии, возникающих в раннем дет­ском возрасте и наследуемая, по-видимому, по аутосомно-рецессивному ти­пу.

Оглавление:

Часто заболевает несколько детей здоровых родителей.

Патоморфологическую основу болезни составляет прогрессирующая атрофия передних рогов спин­ного мозга, а иногда и ядер двигательных черепномозговых нервов.

Симптомы болезни Верднига-Гофмана

Заболевание проявляется рано, обычно на первом году жизни, очень часто — во второй его половине. По-видимому, в большинстве случа­ев заболевание начинается еще до рождения ребенка, в последние месяцы внутриутробного периода развития. Беременные нередко отмечают в этих случаях отсутствие или значительное ослабление движений плода.

Симпто­мы болезни удается иногда выявить уже в первые недели после рождения, но в большинстве случаев родители обращают внимание на недостаточность дви­гательных функций ребенка позднее. Страдают раньше всего мышцы туло­вища, тазового пояса и мышцы бедер.

Затем атрофический процесс довольно быстро распространяется на все мышцы, включая верхние конечности, го­лени, межреберные мышцы, а иногда и мышцы, иннервируемые черепно­мозговыми нервами. Диафрагма обычно остается пощаженной. Дети не могут сидеть, голова их свисает на грудь, поз­воночник образует резкий кифоз.

Важно

Если ребенок начинает хо­дить, у него обнаруживается утиная походка, неловкость, он быстро уста­ет. В длительно протекающих случаях может наблюдаться атрофия мышц кисти, придающая ей форму «обезьяньей лапы» или «когтистой лапы».

Похудание других мышечных групп часто бывает трудно уловить благода­ря обилию у ребенка подкожной жировой клетчатки. Более заметна атрофия мышц в области шеи, где слой жира меньше. Резко выражена гипото­ния мышц. Сухожильные рефлексы угасают. Часто исчезают брюшные рефлексы. Обычны фасцикулярные подергивания.

В ряде случаев фасцикуляции выявляются только по тремору пальцев рук (фасцикуляторный тремор). Координация движений не нарушена. Чувствитель­ность сохранена. Тазовые органы функционируют нормально. Интеллекту­альное развитие обычно не обнаруживает отклонений от нормы.

В хронических случаях развиваются тяжелые контрактуры, сколиоз, деформации скелета.

Болезнь Верднига-Гофмана быстро прогрессирует и может привести к смерти через несколь­ко месяцев. Иногда, однако, процесс временно стабилизируется и заболева­ние растягивается на несколько лет.

Эффективного лечения болезни Верднига-Гофмана не разработано.

Читайте также:  Протрузия межпозвонковых дисков поясничного отдела лечение, диагностика

Полезно:

Источник: http://flower-vrn.ru/sindrom-vernika-gofmana/

Китайские врачи научились лечить спинальную амиотрофию Верднига-Гофмана?

У моего племянника диагноз “Спинальная амиотрофия Вердинга-Гофмана” с рождения, сейчас ему 4 года. Сноха нашла клинику в Китае, где берутся за лечение. У нас возникли сомнения, стоит ли им верить, может это мошенники. Посоветуйте, пожалуйста, как нам быть. Прочитайте нашу переписку, и скажите, пожалуйста, Ваше мнение об этом. 

Здравствуйте, Оксана!

Меня зовут Николай, я сотрудник международного отдела медицинского центра Wu stem cells, Пекин, Китай,
и курирую русскоязычных пациентов.

У наших специалистов богатый опыт лечения детей с этим заболеванием. Мы будем рады вам помочь!

Совет

Спасибо за высланную информацию о вашем сыне, в течении 1-3 рабочих дней наш главный врач рассмотрит её,

и я вышлю вам его ответ, в котором, в случае положительного решения, будет подробно указана

программа лечения, длительность курса, ожидаемые результаты, и точная стоимость.

С уважением, НиколайМеждународный отделWSCMC, Пекин, Китайwww.wustemcells.ruinfo@wustemcells.ru+7 916 7524900

+7 916 5993373

Оксана, здравствуйте!

Пожалуйста, сообщите в каком состоянии на сегодняшний день у Ромы функции дыхания,и глотательный рефлекс. Это очень важно для наших врачей.С уважением, НиколайМеждународный отделWSCMC, Пекин, Китайwww.wustemcells.ruinfo@wustemcells.ru+7 916 7524900

+7 916 5993373

Примечание:1. Пациент и сопровождающие оплачивают свое питание самостоятельно.2. Мы предлагаем для пациента и сопровождающих бесплатный сервис прачечной раз в неделю, и каждую неделю мы обеспечиваем поездку в супермаркет на автомобиле клиники.3.

До приезда, пациент должен предоставить нам точную информацию о дате прибытия и номере рейса, чтобы наш международный отдел смог подготовить комнату пациента и запланировать трансфер.4.

У нас также есть VIP-комнаты (отличается от стандартного номера наличием гостевой комнаты), бронирование осуществляется за 2 недели до поступления на лечение, и оплачивается дополнительно в размере $ 750 USD за 2 недели лечения.5.

Если пациент, из-за ряда личных или других объективных причин, таких как обратный рейс не позволяет ему выехать из нашего центра в день выписки и он должен остаться более чем на один день, мы допускаем пациенту оставаться до 3-4 дополнительных дней за дополнительную плату $ 200 в день.

Обратите внимание

В эту сумму включена стоимость номера, ежедневное лечение/уход и реабилитация, которые могут понадобиться во время дополнительных дней. Мы выставим счет на любые дополнительные расходы за неделю до даты выписки.6.

Перед выпиской пациента, наши специалисты обычно рекомендуют принимать оральные перпараты в течении 3-6 месяцев после выписки для помощи роста стволовых клеток и дальнейших улучшений в состоянии пациента.

По желанию пациента или сопровождающих (опекунов), необходимые лекарственные препараты можно заказать через нашу клинику за неделю до выписки, чтобы их можно было забрать с собой. Как правило это намного дешевле, нежели покупать в аптеках, и качество препаратов гарантировано. Медикаменты для приема после курса лечения оплачиваются дополнительно и их стоимость не включена в стоимость курса лечения.7. Если пациенту необходим квалифицированный переводчик для встреч с врачами (4-5 раз за 2-х недельный курс лечения), то услуги переводчика оплачиваются отдельно, лично переводчику, в размере 100 долларов за каждую встречу. В остальное время переводчик будет вам помогать бесплатно по телефону, исходя из вашей потребности.

* Оплата может быть произведена в долларах США или другой иностранной валюте на сумму, эквивалентную $ 23000 долларов США.

Оксана, здравствуйте!Сегодня наш главный врач доктор Ву рассмотрел выписку из истории болезни вашего сына. Не получив от вас письма о подтверждении состояния дыхания и функций глотания на сегодняшний день, Доктор Ву основывается на информации выписки, и рекомендует для Ромы начать активное лечение как можно скорее.

Наша уникальная комбинированная 2-х недельная программа лечения, стоимостью $23000 будет эффективна для вашего сына.

Данный курс включает в себя весь комплекс медицинского обслуживания, связанного с лечением данного заболевания: 1) 3 имплантации нервных стволовых клеток посредством поясничной пункции;2) 3 имплантации мезенхимальных стволовых клеток посредством внутривенных инъекций;3) все анализы и обследования;4) ежедневные реабилитационные занятия;5) лечение традиционной китайской медицины;6) ежедневный прием лекарственных препаратов и внутривенные инъекции;7) прожвание пациента и сопровождающих (1-2-х человек) в отдельной палате нашего центра.Мы рассчитываем, что после 2-х недельного курса стационарного лечения можно ожидать значительные улучшения: 1. Нервные стволовые клетки после имплантации вырастут в собственные здоровые нервные клетки и восполнят дефицит мотонейронов, восстановят функции нервной системы в целом. Также, эти клетки помогут “перезапустить” системы физического развития ребенка.2. Мезенхимальные стволовые клетки, после имплантации, помогут кровообращению, восстановят функции организма, функции эндокринной и иммунной систем, что будет способствоватьросту стволовых клеток ребенка. 3. Сила мышц нижних и верхних конечностей возрастет по крайней мере на 1-2 степени, как что он сможет делать больше движений, и намного легче. 4. Глотательный рефлекс и способность к приему пищи значительно улучшатся. 5. Укрепятся грудные мышцы, улучшатся функции дыхания.6. Ребенок наберет недостающий вес.

7. В течении 2-х недель лечения в состоянии вашего ребенка будут наблюдаться очевидные изменения, и даже после выписки наши врачи будут наблюдать за вами, и мы постараемся помочь достичь большего восстановления и улучшения в ближайшие 3-6 месяцев после выписки.

Источник: http://klubkom.net/posts/113176

Спинальная амиотрофия | лечение спинальной амиотрофии

Начнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, медикам достаточно легко понять друг друга, так как они знают латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно — у них куча другой работы. Но объяснение все-таки можно найти — именно для этого и существует наш блог.

Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии — группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:

  • спинальные — тут, как раз, все понятно — значит, где-то в спине (конкретнее — в спинном мозге, который находится в позвоночнике);
  • амиотрофии — слово состоит из трех частей — «а» — нарушение, «мио» — мышца, «трофия» — питание. Выходит, спинальная амиотрофия — это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;
  • аутосомно-рецессивные — про это есть в блоге целая статья. Если кратко — это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны — крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» — приводящий в движение, «нейрон» — название нервной клетки;

Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).

Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 — очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход — к 2-5 годам;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 — начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания — 10-30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер — начинается у подростков, благоприятный прогноз — срок жизни больных более 40 лет;
  • спинальная амиотрофия Кеннеди — проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам — от матери или отца, мальчикам — от матери);

Симптомы спинальной амиотрофии

В мышцах — картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий — соседство здоровых мышечных волокон и пораженных. Симптомы же болезни следующие:

  • основной симптом болезни — постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделовконечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.
  • Снижен мышечный тонус – часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
  • Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
  • Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии — кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
  • Очень характерный симптом спинальной амиотрофии – истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.
Читайте также:  Мрт или кт головного мозга: что лучше в обследовании?

Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев.

К сожалению, течение быстро прогрессирует – 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% — на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами.

Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.

Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии

Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:

  • Острый полиомиелит – для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
  • Миопатии – тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
  • Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) – вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии – распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти двазаболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.

Лечение спинальной амиотрофии

У нас, у медиков, есть два типа лечения – симптоматическое и патогенетическое.

Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно – за счет улучшения физического и психического состояния – может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.

Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое – хорошее питание, регулярная лечебная физкультура для спины и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.

Источник: http://blogmedika.ru/2008/11/29/spinalnaya-amiotrofiya/

Спинальная мышечная атрофия

В зависимости от сроков возникновения атрофии, также от течения, характера и степени тяжести спинальной мышечной атрофии у детей можно выделить следующую классификацию спинальных мышечных атрофий у детей: I тип – острая форма Верднига-Гоффмана; II тип – промежуточный (хронический инфантильный);

III тип – болезнь Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная форма).

Клиническая картина

Характерно вялое, позднее шевеление плода во время беременности. После рождения ребенка отмечается «синдром гуттаперчевого ребенка», характеризующийся генерализованной мышечной гипотонией.

Уже в первые месяцы жизни появляются атрофии, а также фасцикулярные подергивания мышц туловища, спины, верхних и нижних конечностей (чаще в проксимальных отделах).

Важно

Наблюдается слабость межреберных мышц, вследствие чего грудная клетка выглядит уплощенной, мышц лица. В первые месяцы жизни у ребенка могут быть частые аспирации, дыхательные инфекции и пневмонии. Примерно в одном и том же возрасте (около шести месяцев) у ребенка заметна задержка двигательного развития.

Диагностика

Первый тип заболевания характеризуется быстро прогрессирующим злокачественным течением. Летальный исход обычно в полуторагодовалом возрасте. При биохимическом анализе крови отмечается незначительное повышение активности креатинфосфокиназы, альдолазы.

При электромиографическом исследовании виден «ритм частокола» – признак поражения передних рогов спинного мозга.

Дифференциальную диагностику первого типа спинальных мышечных атрофий следует проводить с врожденными миопатиями, со структурными миопатиями (болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия, пемалиновая миопатия), органическими ацидуриями.

Источник:

Специалисты, которые лечат:

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание нервной системы, которое проявляется отмиранием мышц. В медицине данную болезнь еще называют спинальной амиатрофией.

Данная болезнь часто развивается в первые годы после рождения малыша. Но может проявиться и не сразу, а только в среднем и пожилом возрасте. Она вызвана мутацией ДНК, что приводит к уменьшению количества белка и потере моторики нейронов.

Основные виды спинальной мышечной атрофии:

  • болезнь Вердинга-Гоффмана;
  • болезнь Дубовица;
  • болезнь Кугельберга-Веландера;
  • взрослый вид болезни.

Наиболее прогрессивной и неблагоприятной формой спиной мышечной атрофии является первый вид болезни. Она передается по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у детей от рождения до 6 месяцев. Пациенты, болеющие данным видом, имеют трудности с дыханием, сосанием, глотанием.

Болезнь поражает черепно-мозговые нервы, также наблюдается демиелинизация передних корешков спинного мозга. На мышечную систему влияет повреждение нервных волокон, что приводит к пучковому поражению мышц. Этот тип еще называют младенческой мышечной атрофией.

Совет

Сегодня спинальная мышечная атрофия Вердинга-Гоффмана делится на три основных вида заболевания. У детей наблюдаются парезы конечностей, крик ребенка еле слышен, физическое развитие заторможено, развивается дисплазия тазобедренных суставов, сколиозы, заворачивание ножки. Болезнь является злокачественной и очень быстро прогрессирует.

Следующий вид – болезнь Дубовица. Он считается промежуточным и более благоприятным. Является редким генетическим расстройством, которое определяется развитием таких аномалий, как:

  • низкий рост;
  • характерные, искривленные черты лица;
  • маленькая голова;
  • умственная отсталость первой степени;
  • экзема.

Встречаются детки, которые, болея синдромом Дубовица, имеют нормальный интеллект, небольшие речевые нарушения, плохо запоминают информацию, гиперактивны. Наблюдается у детей от 7 до 18 месяцев.

С данным видом заболевания пациенты могут сидеть без поддержки, питаться без особых болей, иногда проявляются осложнения в дыхательной системе.

В основном такая спинальная мышечная атрофия сопровождается нарушением любой из систем организма человека.

Он является наименее заметной формой, так как пациент может стоять, бегать, но чувствовать при этом слабость. Заметна неустойчивость при движении, возможны частые падения, со временем походка человека приобретает характер «утиной». Ученые считают вышеуказанную болезнь поздней формой болезни Вердинга-Гоффмана.

Пациент может длительное время самостоятельно передвигаться, иногда даже доживает до старости, не теряя возможность к самообслуживанию.

Взрослый вид болезни, четвертый, часто проявляется у мужчин старшего и пожилого возраста. Он развивается в возрасте старше 30-40 лет. Характеризируется медленным прогрессированием и положительным исходом.

Если вовремя отреагировать на болезнь, то правильное лечение может продлить жизнь человека. Данный вид болезни в наше время часто называют синдромом Кеннеди.

Обратите внимание

Третий и четвертый виды спинальной мышечной атрофии, в отличие от первого и второго, можно поддерживать благодаря лекарственным препаратам, различным процедурам, лечебной физкультуре.

Каждый вид спинальной мышечной атрофии имеет свои особенности проявления. Но все типы отклонений нарушают функционирование всей нервной системы человека. Вылечить такую болезнь практически невозможно, особенно у малышей. В большинстве случаев это приводит к летальному исходу.

К наиболее известным симптомам спинальной мышечной атрофии относится следующие факторы:

  • у младенцев плохо развиваются клетки передних рогов спинного мозга;
  • наблюдаются патологические изменения черепа;
  • скелетные мышцы подвергаются разрушению за небольшой срок;
  • у детей может проявиться гиалиноз, гиперплазия соединительных тканей;
  • нарушается целостность некоторых мышечных волокон;
  • с возрастом изменяется и деформируется грудная клетка;
  • проявляется слабоумие;
  • дефекты различного характера в развитии;
  • недееспособность, усталость, слабость;
  • нехватка воздуха;
  • нарушение пищеварения;
  • отсутствие сухожильных рефлексов;
  • суставы не могут двигаться как у нормального человека;
  • резкое сильное искривление позвоночника;
  • поражение верхних и нижних конечностей.

Диагностика спинальной мышечной атрофии заключается в проведении биохимического анализа крови, определении сложности мутации, исследовании ЭМГ, биопсии мышечных тканей. Если во время анализов находят делецию теломерной копии, то диагноз подтверждают. На случай отсутствия проводят такие исследования, как:

  • нервная проводимость;
  • тест на креатинкиноз;
  • электронейромиографию;
  • биопсию нервной системы;
  • биопсию мышц.

Перепутать спинальную мышечную атрофию можно с врожденной миопатией. Чтобы определить нарушение тонуса мышц следует провести биопсию. Эти два заболевания похожи между собой резким повышением температуры, несимметричным параличам. При миопатии после острого периода болезни наступает восстановительная стадия, что отличает ее от спинной атрофии.

При проведении диагностики только лечащий врач может назначить лечение спинальной мышечной атрофии. На основе анализов он определяет вид болезни, степень поражения организма пациента, ставит диагноз и назначает лечение.

Определенных установленных методов лечения нет. К сожалению, на данный момент, медицина бессильна против борьбы с этим недугом. Многие ученые в разных странах работают над разработкой способов лечения данной болезни. Но, увы, их старания пока бессильны. Тем не менее, медицина не сдается. Врачи своим пациентам назначают:

  • препараты, которые увеличивают уровень белка;
  • массажи мягкого вида;
  • разного вида нейромышечные стимуляции;
  • соблюдение диеты;
  • методы ортопедической коррекции;
  • лечение сколиоза;
  • лечение контрактуры суставов;
  • подбор удобных приспособлений для больного, которые помогут самостоятельно принимать пищу, не зависеть по возможности от близких людей;
  • ортопедические процедуры;
  • лечебную гимнастику;
  • сульфидные ванны;
  • оксигенотерапию.
Читайте также:  Болит поясница при ходьбе: причины, способы лечения

Во время последних исследований ученые пришли к единому методу лечения спинальной мышечной атрофии. Это – назначение бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Эти препараты не избавляют от патологии, но существенно снижают ее развитие. К сожалению, определенная вакцина, которая смогла бы помочь больным и избавить их от патологии, еще не разработана.

Читать также:  Протрузия дисков позвоночника

На данный момент профилактики вышеуказанного заболевания не существует. Единственным предупреждением может быть консультация врача-генетика еще при планировании беременности.

Генетик назначает анализы на наличие патогенных клеток у родителей будущего малыша. Если они являются носителями хромосом с данным нарушением, то возможность болезни спинально мышечной атрофии у детей очень велика.

Также в Украине создан Благотворительный фонд, который объединяет родителей больных детей. Здесь проводятся конференции специалистов для родственников детей.

Источник:

Источник: https://SuperSustav.ru/bez-rubriki/__trashed-170.html

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна. Заболевание описано Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Частота 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов.

В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Выделяют три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, различающиеся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения амиотрофического процесса.

При врожденной форме с первых дней жизни у детей выражены генерализованная мышечная гипотония и гипотрофия мышц, снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов.

Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов.

Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект.

Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

Важно

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором по луго дии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации.

Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются.

В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение. Злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14–15 годам жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5– 2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают.

Изменяется походка: они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»).

Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя.

Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы – фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение. Злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит в 10–12-летнем возрасте. Больные живут до 20–30 лет.

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляций и фибрилляций языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), результатах глобальной (накожной) и игольчатой электромиографии и морфологического исследования скелетных мышц, позволяющего выявить денервационный характер изменений.

Дифференцировать врожденную и раннюю формы следует в первую очередь от заболеваний, входящих в групп у синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистро фии, атоническо й формы детского церебрально го паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов и др. Позднюю форму следует дифференцировать от спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота и др.

Совет

При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани – церебролизин, аминалон (гаммалон), пиридитол (энцефабол).

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Обратите внимание

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/974/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector